唐氏综合症的孕期筛查
出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学或功能上的异常，这些异常或是由于遗传因素所致（包括染色体异常、基因异常等），也可由于环境因素所致，以及二者共同作用所致。部分外表严重结构异常，出生时就可发现，但多数，特别是一些先天性代谢异常，需到出生后几个月或几年发病，才能被诊断。出生缺陷发病可于人一生的各个时期，但出现或发病越早，对人生存、生活质量影响越大，它不但引起胎儿、围生儿、婴儿死亡，且存活者多为残疾儿，且出生缺陷已成为我国围生儿死亡的主要原因之一。
其中，21--三体综合症或称先天愚型，是人类最常见的一种染色体疾病，又称Down综合症，简称DS，其病因是多了一条21号染色体。DS也是智力低下最常见的遗传性病因，占整个新生儿染色体疾病的90%。患者存活时间长，且无生活自理能力，或生活自理能力差。目前也无有效的治疗手段。在我国，DS占新生儿1‰左右，因此通过孕期筛查的方法预防DS患儿的出生有着重大的意义。DS危险度随孕妇年龄增长而迅速上升，特别是孕妇年龄超过35岁者，危险度明显增高。35岁为0.25%，超过40岁，可达1%以上。神经管缺陷畸形占我国出生缺陷首位，是一种多基因遗传病，由于环境因素息息相关，致病原因复杂。为了减少出生缺陷儿的出生，提高出生人口素质，故开展此项产前筛查工作。
一、血清标志物筛查
1、AFP
AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕中期由胎儿肝脏大量合成。最早用于开放性神经管缺陷诊断（因脑脊液中AFP可直接进入羊水，使羊水AFP值升高达10倍以上），DS胎儿的孕妇AFP明显低于正常，但单项阳性检出率低。
2、HCG
HCG是由胎盘滋养层产生，有α和β二聚体的糖蛋白组成.。HCG在孕后持续上升，至8周渐下降，至20周达相对稳定。β—HCG是敏感性最高的标志物，其用于DS检测的敏感期从孕早期到孕中期，但孕中期检出率更高。DS孕妇血清游离β—HCG异常升高，一般大于.5MOM。因其在血清筛查中具有稳定性好，检出率高等优点，成为筛查必选项目之一。
3、PAPP—A
PAPP—A（妊娠相关蛋白），产生于胎盘合体滋养层的大分子蛋白复合物。孕期随孕周增加而升高。它在孕早期筛查DS有重要意义，单项PAPP—A结合年龄检出率DS为41.0--52.5%。采用上述标志物，临床单用检出率低，为弥补缺陷，人们采用组合筛查DS。
β—HCG、PAPP—A组合在孕10周DS阳性率高达63%，被认为孕早期DS筛查最佳组合。孕中期筛查指孕15周以后，AFP、β—HCG、uE3被应用最广泛，其最敏感期为孕15~22周，DS检出率为65%~75%，用于高龄孕妇检出率更高，但uE3标志存在争议，已基本被放弃。
二、B超筛查
1、胎儿颈项部皮肤厚度：这是最常见且最有效的一项指标。
2、长骨测量：目前被用于筛查胎儿DS的长骨有肱骨、股骨、腓骨、胫骨，其中前两者使用率较高。
3、脏器测量：主要有肾盂扩大、肠回声增多等。
4、胚胎水肿
5、其它标志：包括胎儿心血管畸形、小指中线缺如、第一、二趾增宽、脐动脉搏动次数等。
90%以上的DS有两项以上的标志异常，综上所述，筛查仅是初步检查，并非100%检出，即使上述检查无异常，仍不能完全排除DS。DS确诊依据产前羊水穿刺胎儿细胞核型分析或产后新生儿血染色体检查决定。若DS者父母不是染色体平衡易位携带者，再发率为1%，否则要高些，再孕时孕妇应作产前诊断。
但目前所施行的染色体核型分析，取材方法基本上都是有创性的，具有一定风险，在无充分依据时孕妇不宜接受，且只能对有指征的孕妇建议作诊断性穿刺，不宜普遍开展，故首先筛查，有异常者再进行染色体核型分析。
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